Исландия е първата страна "с напълно разчетен ДНК профил"

Генетичният код на цял един народ за пръв път е разчетен на практика благодарение на комбинирането на данни от ДНК с родословните дървета. Можем с едно натискане на клавиш да открием всяка жена с повишен риск от рак на гърдата например и би било престъпление цялата тази информация да не се използва.

Страната е Исландия, а новината бе съобщена с четири статии в списание Nature Genetics, определени от специалистите като голям пробив в този научен сектор.

Изследването е на исландската компания deCODE (дъщерна на калифорнийската Amgen), която е направила пълен ДНК профил на 2636 души, дарили материал в името на каузата. Данните в момента са анонимни, но след като резултатът се комбинира с родословните връзки, практически можем да сглобим генома на цялата нация, казва пред Би Би Си изпълнителният директор на deCODE д-р Кари Стефансон.

Моделът на екипа ѝ е обхванал близо половината от населението на островната държава - над 150 000 исландци, т.е. с висока точност може да се възпроизведе и техният пълен ДНК профил. Междувременно, докато са подготвяни публикациите, вече са изработени пълни ДНК профили на около 10 000 души.

Събраните данни могат да помогнат да бъдат открити и предупредени за предстоящ проблем хора, които никога нe сd давали собствената си ДНК за изследване. Това, от една страна, изглежда хуманно и може да предотврати случаи като този на Анджелина Джоли с превантивното премахване на гърдите и яйчниците ѝ. От друга, възникват множество етични въпроси за това, че група специалисти ще знаят отговора на въпрос, който определен човек дори още не е задал и смята, че толкова лична информация може да излезе наяве, единствено ако предостави собствена ДНК.

Освен това много трябва да се внимава какво точно се казва на потенциално застрашения човек, тъй като има различни мутации на гените, за които е известно, че причиняват някои от масовите тежки заболявания.

Все още има и множество въпросителни около защитата на личните данни и опита за комерсиализирането на такава информация.

Проектът на deCODE позволява и да се направи верига назад във времето, която да разкрие корена на дадено заболяване, генетичното разнообразие и еволюцията. От deCODE твърдят например, че анализът им на мутациите на мъжката Y-хромозома показва, че последният известен на науката "общ прародител" е живял преди 239 000 години (досега се твърдеше за 308 000 години).

Екипът на deCODE съобщава още, че е открил нов ген, свързан с болестта на Алцхаймер.

Те са установили също, че 8% от исландците имат липсващи гени или гени, които са в ДНК веригата, но "не работят".

В хода на изследването са регистрирани и редица генни мутации, които се смята, че имат връзка с тромбозите в кръвоносните съдове, проблеми с щитовидната жлеза, черния дроб или бъбреците.

Исландия предоставя изключително благоприятна среда за генетични изследвания. Тя е основана от малка група преселници от Европа, установили се на острова преди около 1100 години. Между 8 и 20 хиляди души са дошли през Северния Атлантик основно от Скандинавския полуостров, Ирландия и Шотландия.

В продължение на повече от 10 века страната остава изолирана, поради което генетичното разнообразие сред исландците е много слабо. Това улеснява учените, тъй като те трябва да засекат много по-малко генетични вариации, причиняващи заболявания.

Д-р Стефансон основава deCODE през 1996 г. именно с цел да изследва генетичната история на родината си. В следващите години властите в Рейкявик приемат законодателство, позволяващо на исландците да дават за анализ свой ДНК материал и той да бъде сравняван с медицинските им досиета.

През 2009 г. обаче deCODE търси защита от кредиторите си и през 2012 г. е купена от биотехнологичния гигант Amgen за 415 милиона долара.

Източник: dnevnik.bg

Facebook коментари

Коментари в сайта

Последни новини